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白细胞黏附缺陷症I型基因检测
白细胞黏附缺陷症I型（LAD I），是一种罕见的常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。全球发病率约为百万分之一，因 ITGB2 基因突变导致其编码的整合素 β2 亚单位（CD18）功能缺陷，使白细胞无法黏附并穿过血管壁到达感染部位。患者自婴儿期起即表现为反复、严重的细菌或真菌感染（如肺炎、牙龈炎、皮肤脓肿）且伤口愈合困难，感染部位常缺少脓液形成。本病严重程度与CD18表达水平相关，重症患儿常于幼年死于严重感染，是危及生命的严重疾病。
本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从父母双方各继承一个致病突变才会发病。若父母均为无症状的携带者（即各自携带一个突变），则每次生育孩子时有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全健康。携带者频率极低，通常仅在患者家族成员中存在。因此，有家族史者进行携带者筛查和产前诊断对评估再生育风险至关重要。
主要致病基因为 ITGB2 基因，位于染色体 21q22.3 位置。该基因编码白细胞整合素的 β2 亚单位（CD18）。常见的突变类型包括点突变、小片段缺失或插入等，这些突变导致 CD18 蛋白表达缺失或功能严重受损，进而造成白细胞黏附、迁移和吞噬功能缺陷。
主要临床表现包括：1. 反复且难以控制的细菌/真菌感染：常见肺炎、中耳炎、牙龈炎、皮肤脓肿、直肠周围脓肿等，感染部位通常无脓液形成（典型特征）。2. 伤口愈合极差：脐带脱落延迟（常超过3周）、创伤后伤口迁延不愈。3. 严重牙龈炎和牙周炎，可导致乳牙早脱。起病年龄通常在出生后不久至婴儿期。自然病程取决于CD18的表达水平，重度缺陷者（<1%表达）感染异常严重且危及生命，常于2岁前死亡；中度缺陷者（1-30%表达）病情相对较轻，但仍面临反复感染和牙周疾病的困扰。
首选检测为 ITGB2 基因的分子遗传学检测，通过高通量测序（如全外显子组测序）或目标基因测序来发现致病突变。辅助检测包括流式细胞术分析中性粒细胞表面CD18的表达水平，这是快速且具有诊断意义的实验室检查。目前本病未纳入常规新生儿筛查，但对于有家族史或临床高度疑似的新生儿，应尽早进行上述检测以明确诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。白细胞黏附缺陷症I型基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。保定竞秀地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。